A importância do sequenciamento genético para a saúde.

Há 69 anos James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin e colegas descobriram a estrutura da molécula de DNA, o que abriu diversas portas para as mais variadas áreas do conhecimento. Como a molécula de DNA é necessária para o funcionamento da vida, descobrir sua estrutura possibilitou que novos conhecimentos fossem descobertos. 

Assim como há 19 anos outro grande passo era dado, o Projeto Genoma Humano estava finalizado, cientistas conseguiram sequenciar o genoma humano, determinando a sequência de quase todo o DNA, identificando  3 bilhões de bases do nosso genoma e aproximadamente 20.000 a 25.000 genes, ação proporcionou um grande avanço no entendimento de como o código genético influencia nossas vidas.

O fim desse projeto foi descrito como “o final do início”, pois tal conquista é vista como o ápice do autoconhecimento humano, pois conseguiram descrever o conjunto de instruções que define o organismo humano. Com o mapeamento genético tornou-se possível identificar nuances genéticas que proporcionaram identificar perfis de respostas a diferentes drogas, compreensão de doenças complexas, como cânceres, e até mesmo de alguns traços comportamentais. Desvendar, estudar, compreender e relacionar esses traços a determinadas características é apenas o início de uma nova forma de lidar com a saúde, de uma maneira preventiva. 

Um grande passo para a humanidade, para cada um como indivíduo descobrir o que lhe torna único, desvendar suas susceptibilidades a certas condições, de maneira a adotar  medidas preventivas para melhorar a sua qualidade de vida. 

A informação genética junto com a tecnologia podem levar a um melhor resultado da saúde, qualidade de vida, além de reduzir custos  na área da saúde, através do monitoramento clínico e mudanças em hábitos de vida (lifestyle). 

A partir de  2022, novos caminhos poderão ser revelados, novos insight sobre a saúde e o que torna a espécie humana única. Pois cientistas sequenciaram os 8% que faltavam do genoma humano. Agora há ainda mais informações que serão úteis para  entender ainda mais sobre o funcionamento do genoma, doenças genéticas e a diversidade humana. 

Hoje existem inúmeros testes genéticos diagnósticos com função preditiva, que conseguem identificar a possibilidade de uma doença se manifestar, de acordo com predisposições encontradas no DNA do paciente. Isso permite que ele tenha a chance de se prevenir antes mesmo dos primeiros sintomas surgirem. Um destes exames identifica mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que podem trazer tumores nos ovários e mama. Uma vez que mais pessoas conseguem prevenir o surgimento de doenças genéticas, os sistemas de saúde conseguem otimizar seu trabalho. 

Portanto, a medicina genômica irá transformar o sistema de saúde e a economia com uma maior precisão na identificação de riscos, medidas preventivas e monitoramento mais eficazes, reduzindo custos para o indivíduo e para o setor médico, evitando reações adversas e tratamentos desnecessários.