Um papo sobre Diabetes tipo 2 aos olhos do Grupo DNA

Já sabemos por “A mais B” que o diabetes tipo 1 surge de uma influência genética bem maior do que o diabetes tipo 2, onde o estilo de vida é o fator determinante principal para a ocorrência da patologia. Sabemos também que dieta e exercício físico desempenham um papel importante na probabilidade de uma pessoa desenvolver diabetes tipo 2, mas qual é o papel da genética quando se trata do segundo caso? Será que é pelo menos um pouco relevante?


O diabetes tipo 2 é um distúrbio complexo resultante de uma interação entre genes e ambiente. Vários fatores de risco para diabetes tipo 2 foram identificados ao longo dos estudos mais recentes, incluindo idade, sexo, acúmulo de gordura abdominal, baixa atividade física, tabagismo, dieta incluindo baixa quantidade de fibras e alta quantidade de calorias mal distribuídas entre os macronutrientes, etnia, histórico familiar, histórico de diabetes mellitus gestacional , história de elevação não diabética da glicemia de jejum ou de 2h, pressão arterial elevada, dislipidemia e diferentes tratamentos medicamentosos (diuréticos, β-bloqueadores não selecionados, etc.).


O “risco genético” do diabetes tipo 2 em gêmeos monozigóticos é de ~70% em comparação com 20-30% em gêmeos dizigóticos (4). O risco de desenvolver a doença ao longo da vida é de ~40% em filhos de um dos pais com diabetes tipo 2, maior se a mãe for afetada (5) e se aproximando de 70% se ambos os pais tiverem diabetes.


Aqui no Grupo DNA, temos lidado com um termo que se chama “Score de Risco Poligênico” que prevê a suscetibilidade ao diabetes tipo 2 em um banco de dados genético diversificado do consumidor.


O Score de Risco Poligênico é calculado com base em mais de uma variante genética de alto impacto. O escore poligênico quantifica como a genética de um indivíduo pode contribuir para o desenvolvimento de uma doença complexa, como o DM2.

Além de realizar esse cálculo direcionado a variantes genéticas mais relacionadas com a resistência à insulina e diminuição da produção e eficiência da insulina propriamente dita, o Grupo DNA oferece também análises genéticas relacionados a preferência por alimentos ricos em carboidratos simples


Nossos cientistas categorizam os resultados em “alto risco” e “risco padrão”, onde um resultado de “alto risco” significa que a probabilidade de desenvolver DM2 apenas da genética excede a probabilidade de desenvolver a condição devido ao excesso de peso e outros fatores deletérios provenientes do estilo de vida.

É importante que os profissionais de saúde entendam a experiência e as motivações do cliente que está sentado em sua frente buscando uma esperança, bem como as ferramentas e recursos disponíveis, para que estejam preparados para encontros com pacientes em torno de testes genéticos diretos ao consumidor. Saber explicar com cautela e de repente até um pouco de ternura é trivial na hora de mencionar quais as implicações de um score de risco poligênico que demonstra um alto risco e relacionar com os hábitos de vida do cliente que neste momento torna-se paciente.


O conhecimento sobre informações genéticas tem seu valor na melhoria dos resultados de saúde. Um de nossos objetivos é fornecer aos consumidores acesso às suas informações genéticas e fornecer informações sobre sua probabilidade de desenvolver uma condição, como DM2, antes mesmo de desenvolver essa condição. O acesso antecipado a essas informações têm o potencial de motivar os indivíduos a serem mais proativos na mudança de comportamentos de saúde. Lembrando que julgamos importante que além da proatividade do cliente em tomar ações que previnam a ocorrência da patologia, este seja norteado por um profissional de saúde qualificado que veja importância na criação de um ambiente de autonomia.

Referências 

Valeriya Lyssenko, Markku Laakso; Genetic Screening for the Risk of Type 2 Diabetes: Worthless or valuable?. Diabetes Care 1 August 2013; 36 (Supplement_2): S120–S126. https://doi.org/10.2337/dcS13-2009