Quando a genética influencia a transparência do olhar: o que o DNA pode revelar sobre a Distrofia de Fuchs

Quando falamos em visão, é comum pensar apenas em grau, óculos ou no envelhecimento natural. No entanto, a ciência já demonstrou que a genética também desempenha um papel importante na saúde ocular, inclusive na integridade da córnea.

A Distrofia Endotelial de Fuchs (DEF) é um exemplo claro de como variações genéticas podem aumentar a vulnerabilidade de estruturas delicadas do olho, influenciando a transparência e a função visual ao longo do tempo.

O que é a Distrofia Endotelial de Fuchs?

A Distrofia Endotelial de Fuchs é uma doença progressiva da córnea que afeta o endotélio corneano, camada responsável por regular a entrada e saída de líquidos e manter a córnea transparente.

Com a perda gradual dessas células, podem surgir sintomas como:

• visão embaçada, especialmente nas primeiras horas do dia

• sensibilidade à luz

• sensação de névoa ou halos ao redor de objetos

• redução progressiva da qualidade visual

Em fases mais avançadas, o comprometimento da córnea pode levar à necessidade de tratamento cirúrgico, incluindo transplante endotelial.

Embora fatores como idade e sexo estejam associados ao risco, a predisposição genética é um componente fundamental da doença.

O papel da genética na Distrofia de Fuchs

Estudos de associação genômica ampla (GWAS) demonstraram que a Distrofia de Fuchs é uma condição multifatorial, ou seja, não depende de um único gene, mas da interação entre diversas variantes genéticas que afetam a função das células endoteliais da córnea ao longo da vida.

Entre os marcadores genéticos associados ao aumento do risco estão:

rs79742895 — gene KANK4

O gene KANK4 está relacionado à organização estrutural celular e à estabilidade do citoesqueleto. Variantes nessa região do DNA foram associadas a maior risco de disfunção do endotélio corneano, sugerindo impacto na integridade e na manutenção da camada endotelial.

rs1200114 — gene ATP1B1

O gene ATP1B1 codifica uma subunidade da bomba Na⁺/K⁺-ATPase, essencial para o equilíbrio iônico e o controle da hidratação da córnea. Alterações nesse sistema podem comprometer a capacidade do endotélio de manter a córnea transparente, um dos principais mecanismos envolvidos na Distrofia de Fuchs.

rs12223324 — gene SLC25A22

O gene SLC25A22 está envolvido no transporte mitocondrial de glutamato e no metabolismo energético celular. A associação desse marcador com a Distrofia de Fuchs reforça o papel do metabolismo mitocondrial e do estresse celular na degeneração progressiva das células endoteliais.

O que significa ter essas variantes genéticas?

A presença dessas variantes não representa um diagnóstico nem determina que a doença irá se manifestar. Elas indicam uma predisposição genética aumentada, que pode interagir com fatores ambientais, idade e outros aspectos individuais.

Esse tipo de informação contribui para:

• melhor compreensão dos mecanismos biológicos da doença

• identificação de indivíduos com maior risco

• avanços no rastreamento precoce

• desenvolvimento de estratégias de cuidado mais personalizadas

Na DNA Club, a genética é vista como uma ferramenta de antecipação e entendimento, e não como uma sentença definitiva.

Genética, visão e cuidado individualizado

A Distrofia Endotelial de Fuchs mostra como pequenas variações no DNA podem influenciar estruturas essenciais para a visão. Compreender essas predisposições genéticas permite uma abordagem mais integrada da saúde ocular, conectando genética, acompanhamento clínico e escolhas ao longo da vida.

Afinal, cuidar da visão também começa no DNA.

Referências

1. Gorman C. et al. Multi-ancestry genome-wide association study identifies novel pathways in Fuchs endothelial corneal dystrophy. Communications Biology, 2024.

2. Altamirano L. et al. Fuchs endothelial corneal dystrophy: genetics, mechanisms and emerging therapies. Current Opinion in Ophthalmology, 2024.

3. Stunf Pukl S. et al. Genetic and molecular advances in Fuchs endothelial corneal dystrophy. Genes, 2025.

4. Afshari N.A. et al. Genome-wide association study identifies novel loci associated with Fuchs endothelial corneal dystrophy. Nature Communications, 2017.