Desvendando a frutosemia: quando a genética e a dieta se cruzam

A frutosemia, também conhecida como intolerância hereditária à frutose (HFI), é uma condição genética rara em que o organismo não consegue metabolizar adequadamente a frutose, um tipo de açúcar encontrado em muitos alimentos, especialmente em frutas, mel e em alimentos processados que contenham xarope de milho adicionado, como por exemplo, refrigerantes, cereais matinais, salgadinhos, barrinhas, molhos prontos para salada...entre outros. Essa condição ocorre devido a uma deficiência ou ausência da enzima hepática chamada aldolase B, que é responsável por quebrar a frutose no fígado.

A genética desempenha um papel crucial na frutosemia. A condição é hereditária e é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que é necessário herdar duas cópias defeituosas do gene, uma de cada progenitor, para desenvolver a doença. O gene afetado é o ALDOB, que codifica a enzima aldolase B. Quando uma pessoa possui duas cópias defeituosas em variações neste gene, sua capacidade de metabolizar a frutose é comprometida.

A ausência ou deficiência de aldolase B resulta no acúmulo de frutose no fígado, causando uma série de problemas de saúde. Quando a frutose não é devidamente quebrada, ela é convertida em substâncias tóxicas que danificam as células hepáticas e podem levar a sintomas como náuseas, vômitos, dor abdominal, hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) e até mesmo falência hepática.

Os sintomas da frutosemia podem variar em gravidade e podem se manifestar logo após a introdução de frutose na dieta de um bebê ou mais tardiamente na infância, quando alimentos contendo frutose são consumidos. O diagnóstico é feito por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene ALDOB. Em alguns casos, a frutosemia pode ser diagnosticada como uma forma mais leve, o que significa que a pessoa pode ser capaz de tolerar pequenas quantidades de frutose em sua dieta sem experimentar sintomas graves e acaba convivendo com isso por mais tempo. No entanto, mesmo nas formas mais leves da doença, é importante controlar a ingestão de frutose para evitar complicações a longo prazo.

O tratamento da frutosemia envolve a exclusão rigorosa da frutose e do xarope de milho rico em frutose da dieta. Isso significa evitar uma série de alimentos e produtos que contêm frutose ou que são metabolizados no organismo para liberar frutose. O diagnóstico precoce e a adesão estrita a uma dieta controlada são essenciais para prevenir complicações graves associadas à frutosemia.