Genética a flor da pele
Além de perceber como a genética está conquistando territórios maiores nas áreas de nutrição, medicina preventiva e esportes, vemos também uma forte tendência a ouvirmos falar cada vez mais sobre genética relacionada a estética e saúde dermatológica.
Uma melhor compreensão da base genética das doenças da pele está permitindo um melhor tratamento para os pacientes. A dermatologia é apenas uma das especialidades médicas que se beneficiam da genômica. A descoberta da patologia da doença em nível molecular permite que os especialistas ofereçam diagnósticos e manejos mais eficazes e abre caminhos para o desenvolvimento de novos tratamentos.
Diagnóstico de doenças raras
Recentemente foi publicado um estudo que demonstra que uma em cada dezessete pessoas no Reino Unido é afetada por uma doença rara, portanto, apesar de cada distúrbio individual ser raro, as doenças raras juntas compõem uma frequência até que extensa em número de casos clínicos. Os dermatologistas estão cientes de uma série de condições genéticas da pele causadas por mutações raras, denominadas “genodermatoses”. Genodermatoses são doenças genéticas raras e graves que afetam a pele e outros órgãos. Não há perigo de transmissão por contato ou pelo ar, elas são transmitidas apenas geneticamente. Embora muitas dessas condições não tenham cura, o diagnóstico precoce e o manejo clínico cuidadoso podem melhorar a qualidade de vida do paciente e prevenir complicações, e claramente os testes genéticos e sua interpretação correta contribuem para o fechamento de um diagnóstico.
Investigações de genodermatoses raras também podem melhorar a compreensão de doenças complexas comuns relacionadas – aquelas causadas por uma combinação de fatores ambientais e suscetibilidade genética subsequente.
Por exemplo, estudos ligaram mutações no gene da proteína filagrina (FLG) com a condição de pele seca hereditária ictiose vulgar (IV). O FLG é produzido na epiderme e, quando "defeituoso" cria uma barreira cutânea defeituosa. Muitos pacientes com IV também sofrem de dermatite atópica (eczema), doença inflamatória comum da pele, e isso levou os cientistas a realizar estudos subsequentes, que mostraram que as mutações genéticas são um fator de risco significativo para a dermatite atópica, bem como para as condições associadas atópicas asma, febre do feno e alergia ao amendoim.
Recentemente, o maior estudo de associação genômica já realizado da dermatite atópica (DA) lançou uma nova luz sobre os mecanismos subjacentes da doença. As novas regiões analisadas incluem genes com papéis na regulação das defesas inatas do hospedeiro e na função imune das células T, destacando o importante papel do sistema imunológico. Este sistema está fortemente correlacionado no desenvolvimento e progressão da DA. Além das abordagens terapêuticas atuais para manter a barreira da pele na DA, os resultados sugerem que os tratamentos que visam o sistema imunológico podem ser benéficos.
Conecta-se aqui os pontos ao entender que o estilo de vida, alimentação, uso de fármacos e outras substâncias estão todos relacionados aos estímulos do sistema imune e a avaliação do paciente como um ser integral faz-se pertinente ao definir um tratamento, seja do escopo dermatológico ou não.
Os profissionais de saúde de todos os serviços de saúde precisarão se tornar mais conscientes de seus benefícios para melhorar o tratamento de pacientes com uma ampla variedade de condições.
Referências
Naval, J., Alonso, V. and Herranz, M., 2014. Genetic polymorphisms and skin aging: the identification of population genotypic groups holds potential for personalized treatments. Clinical, Cosmetics and Investigational Dermatology, p207.
More than skin deep. Genetics education programme. 2015. Disponível em: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/blog/more-than-skin-deep-genomics-and-dermatology/ . Acesso em: 08 Fev 2022
Uma melhor compreensão da base genética das doenças da pele está permitindo um melhor tratamento para os pacientes. A dermatologia é apenas uma das especialidades médicas que se beneficiam da genômica. A descoberta da patologia da doença em nível molecular permite que os especialistas ofereçam diagnósticos e manejos mais eficazes e abre caminhos para o desenvolvimento de novos tratamentos.
Diagnóstico de doenças raras
Recentemente foi publicado um estudo que demonstra que uma em cada dezessete pessoas no Reino Unido é afetada por uma doença rara, portanto, apesar de cada distúrbio individual ser raro, as doenças raras juntas compõem uma frequência até que extensa em número de casos clínicos. Os dermatologistas estão cientes de uma série de condições genéticas da pele causadas por mutações raras, denominadas “genodermatoses”. Genodermatoses são doenças genéticas raras e graves que afetam a pele e outros órgãos. Não há perigo de transmissão por contato ou pelo ar, elas são transmitidas apenas geneticamente. Embora muitas dessas condições não tenham cura, o diagnóstico precoce e o manejo clínico cuidadoso podem melhorar a qualidade de vida do paciente e prevenir complicações, e claramente os testes genéticos e sua interpretação correta contribuem para o fechamento de um diagnóstico.
Investigações de genodermatoses raras também podem melhorar a compreensão de doenças complexas comuns relacionadas – aquelas causadas por uma combinação de fatores ambientais e suscetibilidade genética subsequente.
Por exemplo, estudos ligaram mutações no gene da proteína filagrina (FLG) com a condição de pele seca hereditária ictiose vulgar (IV). O FLG é produzido na epiderme e, quando "defeituoso" cria uma barreira cutânea defeituosa. Muitos pacientes com IV também sofrem de dermatite atópica (eczema), doença inflamatória comum da pele, e isso levou os cientistas a realizar estudos subsequentes, que mostraram que as mutações genéticas são um fator de risco significativo para a dermatite atópica, bem como para as condições associadas atópicas asma, febre do feno e alergia ao amendoim.
Recentemente, o maior estudo de associação genômica já realizado da dermatite atópica (DA) lançou uma nova luz sobre os mecanismos subjacentes da doença. As novas regiões analisadas incluem genes com papéis na regulação das defesas inatas do hospedeiro e na função imune das células T, destacando o importante papel do sistema imunológico. Este sistema está fortemente correlacionado no desenvolvimento e progressão da DA. Além das abordagens terapêuticas atuais para manter a barreira da pele na DA, os resultados sugerem que os tratamentos que visam o sistema imunológico podem ser benéficos.
Conecta-se aqui os pontos ao entender que o estilo de vida, alimentação, uso de fármacos e outras substâncias estão todos relacionados aos estímulos do sistema imune e a avaliação do paciente como um ser integral faz-se pertinente ao definir um tratamento, seja do escopo dermatológico ou não.
Os profissionais de saúde de todos os serviços de saúde precisarão se tornar mais conscientes de seus benefícios para melhorar o tratamento de pacientes com uma ampla variedade de condições.
Referências
Naval, J., Alonso, V. and Herranz, M., 2014. Genetic polymorphisms and skin aging: the identification of population genotypic groups holds potential for personalized treatments. Clinical, Cosmetics and Investigational Dermatology, p207.
More than skin deep. Genetics education programme. 2015. Disponível em: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/blog/more-than-skin-deep-genomics-and-dermatology/ . Acesso em: 08 Fev 2022
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