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As queloides são cicatrizes que crescem além do local da ferida original. É como se o corpo “esquecesse” de parar a cicatrização e continuasse produzindo colágeno, formando uma marca elevada, rígida e às vezes dolorida ou com coceira.

Além de fatores externos, como infecções, atrito da pele ou tensão no local da lesão, a genética tem um papel importante. Pessoas com histórico familiar de queloides, ou com ascendência africana, asiática ou latino-americana, apresentam risco maior de desenvolvê-las.

Pesquisas recentes mostraram que mudanças específicas no DNA (chamadas variações genéticas) podem influenciar como o corpo reage à cicatrização. Essas variações afetam genes ligados à produção de colágeno, à regeneração da pele e à resposta inflamatória. Quando há um desequilíbrio nesse controle, o corpo pode produzir colágeno em excesso — e a cicatriz continua crescendo mesmo depois de a ferida já ter fechado.

Cientistas identificaram regiões do DNA associadas a essa predisposição, incluindo genes envolvidos na regulação da resposta do tecido após lesões e na atividade dos fibroblastos, células responsáveis por formar o colágeno. Esses achados ajudam a entender por que algumas pessoas têm mais tendência a formar queloides mesmo em ferimentos pequenos, como furos de brinco ou cortes leves.

 Você sabia?

• As queloides são de 5 a 15 vezes mais comuns em pessoas com pele mais pigmentada.
• Elas não desaparecem sozinhas e podem voltar mesmo após cirurgia.
• As áreas mais afetadas são o lóbulo da orelha, peito e ombros, que sofrem mais tensão da pele.
• O nome “queloide” vem do grego chele, que significa “garra”, por causa da forma irregular da cicatriz.
• Novas pesquisas buscam tratamentos genéticos e terapias que controlem a produção de colágeno, prevenindo o reaparecimento das queloides.

 Em resumo

As queloides são resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Saber se existe predisposição pode ajudar médicos e pacientes a cuidarem melhor da cicatrização e escolherem estratégias de prevenção e tratamento mais adequadas.

Referências:

Dand et al., Journal of Investigative Dermatology, 2024.

Deng et al., Nature Communications, 2023.

Sadiq & Bayat, Textbook on Scar Management, Springer, 2020.

O gosto por uma bebida amarga — como vinho seco, chope artesanal ou café forte — pode parecer apenas uma questão de preferência pessoal. No entanto, estudos mostram que nossos genes também participam dessas escolhas, especialmente quando se trata de bebidas alcoólicas.

Em 2019, o pesquisador Victor W. Zhong e colaboradores realizaram um estudo com mais de 370 mil participantes, revelando que certas variações genéticas influenciam a tendência a consumir bebidas amargas e alcoólicas. Os genes GCKR, KLB e ADH1B se destacaram como importantes nessa relação (Zhong et al., 2019).

Os genes por trás do paladar e do álcool

• GCKR (Glucokinase Regulatory Protein):
  Participa do metabolismo da glicose e do equilíbrio energético. Alterações nesse gene parecem afetar a percepção de sabor e o prazer associado a bebidas mais amargas ou alcoólicas.

• KLB (Beta-Klotho):
  Atua em vias hormonais relacionadas à regulação metabólica e à resposta do cérebro a estímulos de prazer e recompensa. Pessoas com certas variantes desse gene podem sentir maior afinidade por bebidas alcoólicas amargas.

• ADH1B (Alcohol Dehydrogenase 1B):
  Codifica uma enzima que transforma o álcool em acetaldeído no fígado. Algumas variantes tornam esse processo mais rápido, o que pode provocar reações desagradáveis (como vermelhidão e taquicardia), reduzindo a tolerância e o desejo pelo álcool.

Genética, comportamento e escolhas

A influência genética no consumo de bebidas alcoólicas não significa que os genes “determinem” o comportamento, mas sim que modulam a sensibilidade do organismo aos efeitos do álcool e do sabor amargo.

Ou seja, pessoas com certas variantes podem achar o álcool mais agradável, enquanto outras sentem desconforto ou menos prazer ao consumi-lo. Essa diferença ajuda a explicar por que duas pessoas com o mesmo hábito social podem reagir de formas tão distintas ao beber.

Por que esse conhecimento é importante

Compreender a relação entre genética e consumo de álcool permite avançar em estratégias de prevenção e aconselhamento individualizado. Laboratórios como a DNA Consult utilizam análises genéticas para identificar predisposições comportamentais e metabólicas, contribuindo para hábitos mais saudáveis e escolhas mais conscientes.

Referência

ZHONG, V. W. et al. A genome-wide association study of bitter and sweet beverage consumption. Human Molecular Genetics, 2019.

A agressividade é um traço multifatorial, resultado da interação entre genética, ambiente e experiências de vida. Diversos estudos vêm explorando como certos genes podem influenciar respostas emocionais, impulsividade e regulação do estresse — características que, em conjunto, moldam o comportamento humano.

Entre os genes que participam de vias biológicas associadas à regulação neural, destacam-se RP11-415K20.1, PHLDA3, EPDR1 e CASC18. O PHLDA3 atua como modulador da via p53/AKT, responsável por regular o equilíbrio entre resposta ao estresse e sobrevivência celular, influenciando também a homeostase neuronal. O EPDR1, por sua vez, é expresso em tecidos neurais e participa de mecanismos de plasticidade sináptica e comunicação entre neurônios. Já CASC18 e RP11-415K20.1 são RNAs longos não codificantes (lncRNAs) que parecem atuar como reguladores da expressão gênica no sistema nervoso central, participando de processos de diferenciação neural e adaptação a estímulos.

Esses genes, quando combinados com fatores externos como estresse crônico, histórico de trauma ou desequilíbrios hormonais, podem contribuir para diferenças individuais na forma como o cérebro responde a situações de frustração ou ameaça. Em outras palavras, a genética pode modular a intensidade da resposta emocional, mas o ambiente e o autocontrole aprendidos são determinantes na expressão do comportamento.

Referências:

• ODINTSOVA, V. V. et al. Genetics and epigenetics of human aggression. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 2023.

• WU, Y. et al. PHLDA3 regulates stress response through p53 signaling pathway. Cancers, 2023.

• PARK, J. K. et al. Structure of human EPDR1 and its role in neuronal plasticity. PNAS, 2019.

• LE BÉGUEC, C. et al. CASC18 as a lincRNA enriched in cerebellum and neural differentiation. Scientific Reports, 2018.

• SRINIVAS, T. et al. lncRNAs in brain development and behavioral regulation. Molecular Therapy, 2023.

A Síndrome das Pernas Inquietas (SPI) — ou doença de Willis-Ekbom — é um distúrbio neurológico caracterizado por vontade irresistível de mover as pernas e sensações desconfortáveis que pioram em repouso e à noite, afetando o sono e a qualidade de vida. A condição é comum e tem base poligênica, isto é, envolve vários genes de pequeno efeito somados a fatores ambientais.

O que é a SPI

A SPI cursa com necessidade de mover as pernas, geralmente acompanhada de formigamento, queimação ou sensação de “arrasto”. Os sintomas são mais intensos à noite e melhoram com movimento. Estima-se prevalência de 5% a 10%, com maior frequência em mulheres e aumento com a idade.

Herança familiar

A SPI apresenta forte agregação familiar: até 60% dos pacientes relatam parentes de primeiro grau com sintomas, e estudos com gêmeos sugerem alta influência genética. Ainda assim, a expressão clínica depende da interação entre predisposição e ambiente.

Genes mais estudados

• MEIS1: associado de forma consistente; envolve desenvolvimento neural e regulação de ferro no SNC.

• BTBD9: relacionado a vias dopaminérgicas e circuitos do movimento.

• PTPRD: participa da comunicação sináptica.
  Esses genes aumentam o risco, mas não causam a síndrome isoladamente.

Ferro, dopamina e cérebro

Dois eixos fisiopatológicos se destacam:

1. possível deficiência de ferro no sistema nervoso central, afetando neurônios dopaminérgicos;

2. alterações na neurotransmissão dopaminérgica, essenciais ao controle motor.
   Muitas variantes genéticas associadas à SPI impactam justamente essas vias.

Fatores que “ativam” a predisposição

Mesmo com variantes de risco, a síndrome pode não se manifestar. Entre os gatilhos/agravantes estão: deficiência de ferro ou anemia, uso de certos medicamentos (antidepressivos, antipsicóticos, antieméticos), consumo excessivo de cafeína/álcool/tabaco, gravidez, insuficiência renal e privação de sono.

Implicações práticas

Para pessoas predispostas, monitorar ferro, ajustar estilo de vida e evitar gatilhos pode reduzir sintomas. Em casos selecionados, suplementação de ferro e terapias dopaminérgicas, com acompanhamento médico, são opções baseadas em evidências.

Referências

ALLEN, R. P. et al. Restless legs syndrome: diagnostic criteria, special considerations, and epidemiology. Sleep Medicine, v. 4, n. 2, p. 101–119, 2003.

WINKELMANN, J. et al. Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions. Nature Genetics, v. 39, n. 8, p. 1000–1006, 2007.

SCHORMAIR, B. et al. MEIS1 and BTBD9: genetic risk factors for restless legs syndrome. Movement Disorders, v. 26, n. 10, p. 1976–1979, 2011.

COSSU, G. et al. Restless legs syndrome: pathophysiology, clinical features and therapy. Frontiers in Neurology, v. 10, p. 935, 2019.

GUTIÉRREZ-GARCÍA, J. et al. Lack of association between MDGA1 gene variants and restless legs syndrome in a Spanish population. International Journal of Molecular Sciences, v. 26, n. 14, p. 6702, 2025.

MEDLINEPLUS. Restless Legs Syndrome (Willis-Ekbom disease). U.S. National Library of Medicine, 2024. Disponível em: https://medlineplus.gov/genetics/condition/restless-legs-syndrome/

A imputação genotípica é uma técnica essencial no campo da genética, especialmente quando aplicada à farmacogenética, onde buscamos entender como variações no DNA influenciam a resposta individual a medicamentos. A base desse processo está no uso de plataformas de genotipagem por microarranjos, como as da Illumina, que permitem a detecção simultânea de centenas de milhares de variantes genéticas (SNPs e Indels). No entanto, essas plataformas não capturam todas as variantes existentes no genoma humano. Para superar essa limitação, utiliza-se a imputação genotípica, que “preenche lacunas” nos dados com base em padrões herdados observados em populações de referência amplamente estudadas, como o projeto 1000 Genomes (NGUYEN et al., 2022; ABO et al, 2012). Nesse contexto, a imputação permite inferir esses marcadores faltantes e viabilizar análises mais completas, sem a necessidade de recorrer ao sequenciamento genômico completo.

O processo de mapeamento genético com essas plataformas se baseia em tag SNPs, variantes estrategicamente escolhidas por apresentarem alto desequilíbrio de ligação (LD) com outras próximas. Isso significa que, ao observar um SNP, é possível inferir outros localizados nas redondezas genômicas com alta correlação, desde que haja um painel de referência bem construído. A técnica de imputação segue um fluxo técnico relativamente padronizado: primeiro, os dados genotipados são submetidos a uma etapa de faseamento dos haplótipos, ou seja, a separação das variantes herdadas do pai e da mãe. Em seguida, esses haplótipos são comparados com os de uma base de dados de referência, e variantes ausentes são inferidas com base em semelhanças estatísticas. Softwares como IMPUTE2, Beagle e Minimac são comumente utilizados nesse processo, aplicando modelos estatísticos avançados, como algoritmos bayesianos e de máxima verossimilhança (MARCHINI e HOWIE, 2010).

Quanto à confiabilidade da técnica, diversos estudos demonstram que a acurácia da imputação para variantes comuns (frequência acima de 1%) pode ultrapassar 98%, desde que se utilize painéis compatíveis com a ancestralidade do indivíduo e arrays bem desenhados. Além disso, scores poligênicos calculados com dados imputados têm se mostrado altamente correlacionados com os obtidos por sequenciamento completo, com coeficientes superiores a 0,97 em populações diversas (NGUYEN et al., 2022). Apesar disso, variantes raras e regiões genômicas com baixa cobertura de haplótipos ainda representam um desafio técnico, exigindo cautela na interpretação dos resultados nesses contextos.

A acurácia da imputação também depende diretamente da qualidade dos dados genotípicos iniciais. Antes do faseamento, é fundamental realizar etapas rigorosas de controle de qualidade, como a filtragem de SNPs com baixa frequência alélica (MAF), desvios significativos do equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE), alta taxa de falha na genotipagem ou baixo call rate. O call rate avalia a proporção de genótipos efetivamente chamados para cada marcador ou indivíduo, sendo usualmente exigido um limiar mínimo de 95% ou 98% para inclusão nas análises. Esses critérios garantem que apenas variantes confiáveis sejam utilizadas no processo, reduzindo o risco de erros estatísticos na inferência de genótipos ausentes e aumentando a robustez das análises subsequentes (DAS et al., 2016; MARCHINI e HOWIE, 2010).

Em resumo, a imputação genotípica é uma ferramenta poderosa, validada e amplamente utilizada na genética de precisão. Seu uso estratégico na farmacogenética permite ampliar significativamente o poder informativo dos exames, oferecendo um excelente equilíbrio entre custo, abrangência e qualidade dos dados.

Referências

ABO, R. et al. Merging pharmacometabolomics with pharmacogenomics using “1000 Genomes” single-nucleotide polymorphism imputation. Pharmacogenetics and Genomics, v. 22, n. 4, p. 247–253, 9 fev. 2012.

DAS, S. et al. Next-generation genotype imputation service and methods. Nature Genetics, v. 48, n. 10, p. 1284–1287, 29 ago. 2016.

MARCHINI, J.; HOWIE, B. Genotype imputation for genome-wide association studies. Nature Reviews Genetics, v. 11, n. 7, p. 499–511, 2 jun. 2010. 

NGUYEN, D. T. et al. A comprehensive evaluation of polygenic score and genotype imputation performances of human SNP arrays in diverse populations. Scientific Reports, v. 12, n. 1, 20 out. 2022. 

No nosso novo blog, explicamos como os avanços genéticos estão ajudando a personalizar o cuidado e promover um futuro mais inclusivo e saudável para todos.

Com o avanço da medicina de precisão, que visa tratamentos individualizados baseados nas características genéticas e clínicas de cada pessoa, a abordagem ao autismo está se tornando mais personalizada. Isso significa que as terapias podem ser adaptadas de maneira mais eficaz, levando em conta o perfil único de cada indivíduo dentro do espectro.

O envelhecimento da pele é influenciado por fatores ambientais, genéticos e epigenéticos, e diferentes etnias possuem variações na resposta à radiação UV. Enquanto peles mais claras são mais suscetíveis a rugas precoces, peles mais escuras têm maior propensão à hiperpigmentação. Estudos mostram que alguns genes desempenham um papel crucial na elasticidade, pigmentação e resistência ao fotoenvelhecimento. Além disso, a epigenética regula a expressão desses genes ao longo da vida, impactando a regeneração da pele. 

A rinite alérgica (RA) é uma condição inflamatória complexa influenciada por fatores genéticos, epigenéticos e ambientais, como poluição e mudanças climáticas. Estudos mostram que alterações em genes específicos e modificações epigenéticas, como metilação do DNA, desempenham um papel crucial na inflamação e sensibilidade a alérgenos. Com avanços científicos, o cuidado personalizado com base em dados genéticos e epigenéticos pode transformar o manejo da RA, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e reduzindo os impactos econômicos e sociais dessa condição.

A saúde intestinal tem ganhado destaque no campo da medicina de precisão. Condições como o "Leaky Gut", ou intestino permeável, têm implicações importantes na inflamação sistêmica, imunidade e na absorção de nutrientes. Na DNA Club, utilizamos um modelo avançado de cálculo de risco poligênico (PRS) para identificar a predisposição genética a essa condição.